Disjunção do anel mitral: modalidades diagnósticas, implicações clínicas e evolução prognóstica / Mitral annulus disjunction: diagnostic modalities, clinical implications, and prognostic progression

A disjunção do anel mitral (DAM) é uma inserção anormal da linha de flexão do anel mitral na parede atrial. O anel mostra uma separação (disjunção) entre a junção folheto posterior-parede atrial e a crista miocárdica ventricular esquerda.1 A DAM foi descrita pela primeira vez há mais de 30 anos em estudo de autópsia, estando relacionada com prolapso da valva mitral (PVM) em 92% dos casos.2 Desde então, foram realizados diversos estudos, sendo a prevalência de DAM em pacientes com PVM reportada de forma variável, podendo ou não estar associada à insuficiência mitral. O ecocardiograma transtorácico (ETT) faz parte da avaliação inicial do prolapso valvar mitral, permitindo o diagnóstico e a avaliação de complicações relacionadas. Com a evolução de novos métodos diagnósticos, a ressonância magnética cardíaca (RMC) e o ecocardiograma transesofágico (ETE) passaram a aprimorar a avaliação dessa patologia, bem como de sua extensão e localização. Contudo, as características fenotípicas do PVM que estão mais associadas a DAM permanecem incertas, sobretudo devido ao número limitado de pacientes, nos estudos clássicos sobre o tema. Portadores de DAM podem desenvolver sintomas relacionados a arritmias ventriculares, configurando a síndrome arrítmica da DAM (SDAM), podendo evoluir para morte súbita. Na literatura, os dados prognósticos ainda são conflitantes entre os diversos estudos acerca do tema, indo desde critérios claros de diagnóstico, o melhor método de imagem a ser aplicado, o tratamento e o prognóstico. Esta revisão descreve as características da DAM associada ou não ao prolapso valvar, auxiliando no diagnóstico e na conduta dessa importante patologia. (AU)

Mitral annulus disjunction (MAD) is an abnormal insertion of the flexion line of the mitral annulus into the atrial wall. The annulus presents a separation (disjunction) between the posterior leaflet­atrial wall junction and the left ventricular myocardial crest.1 MAD was first described more than 30 years ago in an autopsy study and is reportedly related to mitral valve prolapse (MVP) in 92% of cases.2 Since then, several studies have been conducted, and reports on the prevalence of MAD in patients with MVP have varied. Ultimately, it may or may not be associated with mitral regurgitation. Transthoracic echocardiography is part of initial MVP assessment, allowing its diagnosis and the assessment of related complications. As new diagnostic methods emerged, cardiac magnetic resonance imaging and transesophageal echocardiography improved the assessment of this pathology in terms of its diagnosis, extension, and location. However, the phenotypic characteristics of MVP that are more closely associated with MAD remain uncertain mainly due to the limited number of patients in classic studies on the subject. Patients with MAD may develop symptoms related to ventricular arrhythmias, configuring the MAD arrhythmic syndrome, which may progress to sudden death. The literature presents conflicting prognostic data among several studies on the subject from clear diagnostic criteria and best imaging method to be used to treatment and prognosis. This review describes MAD characteristics associated (or not) with valve prolapse to improve the diagnosis and management of this important pathology. (AU)

The Presence and Extension of Myocardial Fibrosis in the Undetermined Form of Chagas' Disease: A Study Using Magnetic Resonance / Presença e Extensão da Fibrose Miocárdica na Forma Indeterminada da Doença de Chagas: Estudo de Ressonância Magnética

Abstract Background: Previous data has shown that patients in the indeterminate form of Chagas disease may present myocardial fibrosis as shown on through magnetic resonance imaging (MRI). However, there is little information available regarding the degree of severity of myocardial fibrosis in these individuals. This variable has the potential to predict the evolution of Chagas' disease into its cardiac form. Objectives: To describe the frequency and extent of myocardial fibrosis evaluated using an MRI in patients in the indeterminate form, and to compare it with other forms of the disease. Methods: Patients were admitted one after another. Their clinical history was collected and they were submitted to laboratory exams and an MRI. Results: Sixty-one patients with Chagas' disease, with an average age of 58 ± 9 years old, 17 patients in the indeterminate form, 16 in the cardiac form without left ventricular (LV) dysfunction and 28 in the cardiac form with LV dysfunction were studied. P <0.05 was considered to be statistically significant. Late enhancement was detected in 37 patients (64%). Myocardial fibrosis was identified in 6 individuals in indeterminate form (41%; 95% CI 23-66) in a proportion similar to that observed in cardiac form without LV dysfunction (44%); p = 1.0. Among the individuals with fibrosis, the total area of the affected myocardium was 4.1% (IIQ: 2.1 - 10.7) in the indeterminate form versus 2.3% (IIQ: 1-5) in the cardiac form without LV (p = 0.18). The left ventricular fraction ejection in subjects in the indeterminate form was similar to that of the individuals in the cardiac form without ventricular dysfunction (p = 0.09). Conclusion: The presence of fibrosis in the indeterminate form of Chagas' disease has a frequency and extension similar to that of in the cardiac form without dysfunction, suggesting that the former is part of a subclinical disease spectrum, rather than lacking cardiac involvement.

Resumo Fundamento: Dados prévios têm demonstrado que pacientes na forma indeterminada podem apresentar fibrose miocárdica à ressonância magnética (RM). No entanto, são poucas as informações disponíveis quanto ao grau de fibrose miocárdica apresentada por esses indivíduos, o que guardaria relação com o potencial dessa variável na predição de evolução para a forma cardíaca da doença de Chagas. Objetivos: Descrever a frequência e extensão da fibrose miocárdica avaliada por RM em pacientes da forma indeterminada, comparando com as outras formas da doença. Métodos: Pacientes consecutivamente admitidos tiveram história clínica colhida e foram submetidos à realização de exames laboratoriais e RM. Resultados: Foram estudados 61 pacientes portadores da doença de Chagas, com média de idade de 58 ± 9 anos, sendo 17 pacientes na forma indeterminada, 16 na forma cardíaca sem disfunção do ventrículo esquerdo (VE) e 28 na forma com disfunção do VE. Foi considerado estatisticamente significante p < 0,05. Realce tardio foi detectado em 37 pacientes (64%). Foi identificada fibrose miocárdica em 6 indivíduos na forma indeterminada (41%; IC95% 23 - 66), proporção semelhante à observada na forma cardíaca sem disfunção do VE (44%); p = 1,0. Entre os indivíduos com fibrose, a área total do miocárdio acometida foi de 4,1% (IIQ: 2,1 - 10,7) na forma indeterminada versus 2,3% (IIQ: 1 - 5) na forma cardíaca sem disfunção do VE (p = 0,18). A fração de ejeção do ventrículo esquerdo nos indivíduos na forma indeterminada foi semelhante aos portadores da forma cardíaca sem disfunção ventricular (p = 0,09). Conclusão: A presença de fibrose na forma indeterminada da doença de Chagas tem frequência e extensão semelhante à forma cardíaca sem disfunção, o que sugere que a primeira faz parte de um espectro de doença subclínica, em vez da ausência de acometimento cardíaco.

Assessment of Galectin-3 Polymorphism in Subjects with Chronic Chagas Disease / Avaliação do Polimorfismo da Galectina-3 em Indivíduos com Doença de Chagas Crônica

AbstractBackground:Galectin-3, a β-galactoside binding lectin, has been described as a mediator of cardiac fibrosis in experimental studies and as a risk factor associated with cardiovascular events in subjects with heart failure. Previous studies have evaluated the genetic susceptibility to Chagas disease in humans, including the polymorphisms of cytokine genes, demonstrating correlations between the genetic polymorphism and cardiomyopathy development in the chronic phase. However, the relationship between the galectin-3 single nucleotide polymorphism (SNP) and phenotypic variations in Chagas disease has not been evaluated.Objective:The present study aimed to determine whether genetic polymorphisms of galectin-3 may predispose to the development of cardiac forms of Chagas disease.Methods:Fifty-five subjects with Chagas disease were enrolled in this observational study. Real-time polymerase chain reaction (PCR) was used for genotyping the variants rs4644 and rs4652 of the galectin-3 gene.Results:For the SNP rs4644, the relative risk for the cardiac form was not associated with the genotypes AA (OR = 0.79, p = 0.759), AC (OR = 4.38, p = 0.058), or CC (OR = 0.39, p = 0.127). Similarly, for the SNP rs4652, no association was found between the genotypes AA (OR = 0.64, p = 0.571), AC (OR = 2.85, p = 0.105), or CC (OR = 0.49, p = 0.227) and the cardiac form of the disease.Conclusion:Our results showed no association between the different genotypes for both SNPs of the galectin-3 gene and the cardiac form of Chagas disease. (Arq Bras Cardiol. 2015; [online].ahead print, PP.0-0).

ResumoFundamento:A galectina-3, uma lectina de ligação à β-galactosidase, foi descrita como um mediador de fibrose cardíaca em estudos experimentais e um fator de risco associado com eventos cardiovasculares em indivíduos com insuficiência cardíaca. Estudos prévios avaliaram a susceptibilidade genética para doença de Chagas em humanos, incluindo polimorfismos dos genes de citocinas, demonstrando correlações entre o polimorfismo genético e o desenvolvimento de cardiomiopatia na fase crônica. No entanto, a relação entre polimorfismos de nucleotídeo único (single nucleotide polymorphism, SNP) e variações fenotípicas na doença de Chagas ainda não foi avaliada.Objetivo:O presente estudo teve como objetivo determinar se os polimorfismos genéticos da galectina-3 podem predispor ao desenvolvimento de formas cardíacas da doença de Chagas.Métodos:Cinquenta e cinco indivíduos com doença de Chagas foram incluídos neste estudo observacional. A genotipagem das variantes rs4644 e rs4652 do gene da galectina-3 foi realizada por PCR (reação em cadeia de polimerase).Resultados:Para o SNP rs4644, não houve associação entre o risco relativo para a forma cardíaca e os genótipos AA (OR = 0,79, p = 0,759), AC (OR = 4,38, p = 0,058), ou CC (OR = 0,39, p = 0,127). Similarmente, para o SNP rs4652, não foi encontrada associação entre os genótipos AA (OR = 0,64, p = 0,571), AC (OR = 2,85, p = 0,105), ou CC (OR = 0,49, p = 0,227) e a forma cardíaca da doença.Conclusão:Nossos resultados não mostraram associação entre os diferentes genótipos para ambos SNPs do gene da galectina-3 e a forma cardíaca da doença de Chagas. (Arq Bras Cardiol. 2015; [online].ahead print, PP.0-0).

Avaliação da acurácia do strain pelo speckle tracking para detecção de fibrose miocárdica na ressonância magnética em portadores de doença de Chagas / Evaluation of the accuracy of the strain by speckle tracking for myocardial fibrosis detection on MRI in patients with Chagas disease

Um dos principais desafios na miocardiopatia chagásica é a detecção de alterações precoces na função ventricular esquerda. A avaliação do strain pelo speckle tracking na ecocardiografia bidimensional (2-D ST) é um novo método com aplicações em diversas doenças cardíacas, tendo sido validado para pacientes com infarto do miocárdio em comparação à ressonância magnética cardíaca (RMC). Neste estudo, avaliamos a hipótese de que o strain global longitudinal (SGL) possui um valor incremental à fração de ejeção (FE) pelo método de Simpson para predição de fibrose miocárdica na RMC, em pacientes portadores de doença de Chagas (DC). Métodos: Estudo observacional, com um total de 58 pacientes portadores de DC. Todos os pacientes foram submetidos à realização de ecocardiograma convencional e com strain pelo speckle tracking,além de RMC. Resultados: A análise da curva ROC mostrou que tanto a SGL (área sob a curva: 0,78, p = 0,001) quanto a fração de ejeção (área sob a curva:0,82, p < 0,001) tiveram significância estatística na detecção de fibrose. Em relação á porcentagem de fibrose, uma alta correlação foi observada tanto com a FE pela ecocardiografia (r = - 0,70, p < 0,001) quanto com o SGL (r = 0,64, p < 0,001). Contudo, quando ajustado pela regressão linear múltipla, o SGL perdeu a significância estatística como preditor independente de fibrose miocárdica (p = 0.111). Conclusões: SGL não possui valor incremental em relação à FE na predição de fibrose miocárdica em pacientes portadores de DC.

One of the most challenging issues of chronic Chagas disease is to provide earlier detection of heart involvement. Two-dimensional speckle tracking (2-D ST) echocardiography, a new imaging modality with useful applications in several cardiac diseases, has been validated for subjects with myocardial infarction against cardiac magnetic resonance (CMR). Here we hypothesize that the longitudinal global strain (LGS) has an incremental value to ejection fraction for predicting myocardial fibrosis in subjects with Chagas disease. Methods: This observational study comprised 58 subjects with Chagas disease, confirmed by two positive serologic tests. All subjects underwent conventional Doppler echocardiogram plus speckle tracking strain, and cardiac magnetic resonance. Results: The ROC curve analysis revealed that both LGS (Area under the curve: 0.78, p = 0.001) and ejection fraction (Area under the curve: 0.82, p < 0.001) were significant predictors of myocardial fibrosis. Regarding the percentage of fibrosis, a high correlation was observed with both ejection fraction assessed by echocardiography (r = - 0.70, p < 0.001) and LGS (r = 0.64, p < 0.001). However, when adjusted through multiple linear regression, the LGS lost statistical significance as a predictor of myocardial fibrosis (p = 0.111). Conclusions: LGS has no incremental value to conventional ejection fraction measurement in the prediction of myocardial fibrosis in subjects with Chagas disease.